Acouphènes & Syndromes

Le Syndrome de Usher

Le Syndrome de Usher ou Syndrome de rétinite pigmentaire-surdité ou USH, est une maladie génétique caractérisée par une atteinte de surdité dès la naissance, puis une cécité liée à la rétinite pigmentaire (RP). La prévalence est de 1/30000 et l'USH représente 3 à 6% de la population sourde de naissance ou ayant des troubles auditifs.

La clinique

Le tableau est fonction du type au nombre de 3 en fonction de la surdité : le type 1 (fréquent) avec une surdité profonde, associée à une série de symptômes comme tenue de tête, station assise et marche ; le type 2 (60 % des cas) avec une surdité moyenne à sévère, lentement évolutive ; le type 3 (rare) avec une surdité rapidement évolutive, accompagnée des symptômes des troubles vestibulaires. La rétinite pigmentaire, gêne visuelle en basse lumière telle que pénombre, nuit, évoluant vers la cécité totale avec une perte progressive du champ visuel.

L'Étiologie

1 à 5 gènes sont en cause selon le type d’USH.

Diagnostic(s)

Le diagnostic clinique repose sur l'observation de surdité caractéristique du type et d'une rétinite pigmentaire. Le diagnostic génétique est fonction des types. Le diagnostic différentiel est dirigé vers les autres syndromes oculo-auditifs. Le diagnostic prénatal est parfois possible.

Prise en charge et traitement

Un appareillage visuel et auditif externe, implant et rééducation spécialisée seront mis en place par une équipe multidisciplinaire d’ORL, ophtalmologiste, orthophoniste, psychologue, psychomotricien, audioprothésiste, éducateur spécialisé et professeur spécialisé double handicap. Thérapie génique, systèmes de vision artificielle sont étudiés pour l’avenir.
Le pronostic est conditionné essentiellement par l’évolution de la vision qui survient majoritairement vers 50-70 ans.